Memorial Şişli Hospital
Con oltre 25 anni di esperienza clinica e accademica, il medico è uno specialista di grande successo in Ortopedia e Traumatologia. L'esperienza clinica comprende la chirurgia della mano, la chirurgia del piede e della caviglia, l'artroplastica, l'oncologia ortopedica e la chirurgia traumatologica. Il medico ha ricoperto posizioni di rilievo in vari ospedali di formazione e ricerca, tra cui quello di specialista fondatore della Clinica di Chirurgia della Mano dell'Ospedale di Formazione e Ricerca per le Malattie Ossee di Baltalimanı.
Il medico ha perseguito lo sviluppo professionale internazionale, compreso un periodo di osservazione presso il Mount Sinai Hospital di Chicago. Dopo essere stato nominato Professore Associato nel 2018, il medico ha raggiunto il grado di Professore nel 2024 e attualmente esercita come specialista in Ortopedia e Traumatologia.
Il Dr. Siar Dursun è un neurologo pediatrico presso l'ospedale universitario Medipol Pendik di Istanbul. È specializzato nel trattamento di condizioni neurologiche complesse nei bambini, tra cui epilessia e paralisi cerebrale. Il Dr. Dursun ha completato la sua formazione medica presso l'Università Adnan Menderes e l'Ospedale di Ricerca di Smirne. Lavora presso un centro affiliato all'università che serve 350.000 pazienti all'anno.
Il Dr. Ibrahim Ziyal è un neurochirurgo presso l'ospedale Memorial Göztepe di Istanbul. È specializzato in tumori della base cranica, chirurgia ipofisaria e patologie cerebrovascolari. Il Dr. Ziyal ha ricoperto il ruolo di Capo della Neurochirurgia presso l'Università di Marmara per oltre un decennio. Ha completato fellowship di ricerca clinica presso la George Washington University e l'Istituto di San Paolo.
La Turchia offre trattamenti avanzati per l'atrofia muscolare spinale (SMA) attraverso terapie modificanti la malattia e protocolli di assistenza multidisciplinare. Il principale metodo di trattamento disponibile è il Nusinersen (Spinraza), gestito nell'ambito del sistema sanitario nazionale. I grandi centri accreditati JCI a Istanbul ed Eskişehir forniscono un monitoraggio neurologico completo e programmi di riabilitazione fisica.
Opinione dell'esperto Bookimed: Sebbene molti cerchino solo il trattamento farmacologico, il vantaggio della Turchia risiede nella sua infrastruttura di riabilitazione specializzata. Fizyomer Terapia riporta un successo del 98% nei suoi programmi di neuro-riabilitazione pediatrica. I pazienti dovrebbero dare priorità alle cliniche con centri di fisioterapia integrati per massimizzare i benefici dei trattamenti farmacologici come lo Spinraza.
Opinione dei pazienti: I pazienti sottolineano che un inizio rapido del trattamento porta a risultati migliori, poiché il tempo gioca un ruolo decisivo. Notano inoltre che la fisioterapia costante e il supporto respiratorio sono importanti quanto il farmaco stesso.
In Turchia, Zolgensma è approvato per il trattamento di pazienti con SMA di età inferiore ai 2 anni. L'accesso alla terapia dipende dai limiti di peso clinici e da specifici criteri genetici. Le autorità di regolamentazione turche seguono generalmente le linee guida europee. Queste linee guida danno priorità all'intervento precoce nei neonati diagnosticati nell'ambito dei programmi obbligatori di screening neonatale.
Opinione dell'esperto Bookimed: Gli hub medici turchi, come l'ospedale Memorial Şişli, gestiscono spesso casi genetici complessi. Sebbene gli elenchi per il rimborso statale siano ancora in fase di definizione, i centri principali dispongono di team multidisciplinari. Questi team aiutano a gestire la transizione dalla diagnosi iniziale alla somministrazione della terapia genica. Le famiglie iniziano spesso con lo screening presso strutture accreditate per ottenere rapporti medici utili alla raccolta fondi o a ricorsi legali.
Opinione dei pazienti: I genitori sottolineano che la conferma del limite di peso è importante quanto l'età. Notano che iniziare il processo subito dopo lo screening neonatale è fondamentale per rispettare le rigide tempistiche previste.
In Turchia è attivo un programma nazionale obbligatorio di screening per l'atrofia muscolare spinale (SMA). L'iniziativa, lanciata nel 2021, include test gratuiti per i portatori del gene per le coppie prima del matrimonio. Lo screening neonatale è stato aggiunto nel maggio 2022. Questi servizi consentono di identificare i rischi in una fase precoce e di garantire un intervento medico immediato.
Opinione dell'esperto Bookimed: Le cliniche turche, come il Memorial Şişli, integrano dipartimenti di genetica avanzata con centri di fecondazione in vitro per la prevenzione dell'SMA. I nostri dati mostrano che per eseguire la PGD è opportuno scegliere centri con accreditamento Joint Commission International (JCI). Queste strutture servono un ampio flusso di pazienti provenienti da oltre 160 paesi, garantendo che i protocolli genetici siano conformi agli standard di sicurezza internazionali.
Opinione dei pazienti: Le famiglie ritengono che la Turchia agisca in modo molto proattivo, poiché lo screening qui è una procedura di routine. Sottolineano che identificare l'SMA alla nascita è vitale, poiché il successo del trattamento dipende dal suo inizio prima della comparsa dei sintomi.
La frequenza dei portatori di atrofia muscolare spinale (SMA) in Turchia varia da 1 su 20 a 1 su 44 persone. Questo dato è significativamente superiore alle medie mondiali. Gli ultimi dati nazionali del 2024 confermano che circa il 2,26% della popolazione è portatore della delezione del gene SMN1.
Opinione dell'esperto Bookimed: L'elevata frequenza di portatori in Turchia ha portato alla creazione di uno dei programmi di screening più aggressivi al mondo. Strutture come Fizyomer Terapia servono ogni anno oltre 10.000 pazienti che necessitano di riabilitazione. Questo elevato volume di lavoro nelle cliniche turche garantisce ai medici un'enorme esperienza pratica nel trattare varianti rare di SMA. Le coppie dovrebbero dare priorità ai centri con accreditamento JCI a Istanbul per ricevere consulenza genetica, data la presenza di reparti specializzati.
Opinione dei pazienti: I pazienti sottolineano l'importanza dello screening neonatale precoce in Turchia per identificare i sintomi prima che peggiorino. Molti notano che lo stato di portatore è un fenomeno comune e insistono sulla necessità di sottoporsi a una consulenza genetica prima di pianificare una famiglia.